PKU (fenilketonüri) hastalığı nedir? PKU nedenleri nelerdir?

PKU, her yeni doğanın birinde yüksek oranda görülüyor. Ülkemizde akraba evliliklerinin artması, bu hastalığın sıklıkla görülmesine sebep oluyor. Peki PKU hastalığı nedir?

Her 20-25 kişiden birinde rastlanan bu hastalığın semptomları hafif ve şiddetli olarak değişiklik gösteriyor. Hastalığın şiddetine göre farklı PKU diyeti uygulamalarıyla fenilketonüri hastalarına çözüm yolları aranıyor. Peki, PKU hastalığı nedir? Nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilinmesi gerekenleri haberimizde sizler için derledik…

PKU (fenilketonüri) Nedir?

PKU yani fenilketonüri, kanda bulunan fenilalanin adı verilen bir maddenin seviyesini yükselten kalıtsal bir hastalık olup vücut üzerinde bu maddeyi dönüştürmek için kullanmaktadır. Vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. Vücut bu enzim eksik olduğunda fenilalanin maddesini parçalayamaz ve bu da birikmesine sebep olur. PKU tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedavi edilmediğinde insan vücudunda fenilalanin maddesi zararlı seviyeye yükselerek ciddi sorunlara yol açabilir. PKU belirtileri hafif ve şiddetli olmakla birlikte iki şekilde görülür. Aile yapısı ve genlere göre farklılık gösteren bu hastalık, PKU’lu bebeklerde birkaç aylık olana kadar herhangi bir sorun yokmuş gibi görülür. Normal görülen bu durum bebeklerde tanı koyulmayıp tedavi edilmediğinde, kalıtsal sakatlıklar meydana gelebilir. Zihinsel düşünme ve gerilik sonuçları doğuran bu hastalık ile aynı zamanda nöbet, gelişimde gecikme, davranış sorunları ve psikolojik bozukluklar sorunları ortaya çıkabilir. Vücut üzerindeki aşırı fenilalanin yan etkilerini göstererek idrar ve kötü kokuya sebep olabilir. Klasik PKU’lu çocuklarda cilt bozukluklarına sahip olma olasılığı da vardır.